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【地中海贫血】夫妻双方地贫,三代成功孕育健康宝宝

编辑:admin 发布时间:2024-01-16

汪先生40岁多,汪太太26岁,夫妻俩都是a型地贫携带者。夫妻双方地贫检查报告:

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,全称叫做珠蛋白生成障碍性贫血,又名海洋性贫血,是一种先天性的血液疾病,与父母的遗传有关,属于隐性基因遗传。(两广地区尤其多发)

汪太太之前怀孕过2次,第1次因胎儿脑积水引产,第2次因胎儿有重度地中海贫血引产,无意间在小红书咨询到我们后,想来做第三代试管婴儿。

汪太太检查两侧都有优势卵泡,有多个小卵泡,子宫环境也正常,就是有宫颈多发性囊肿,但不影响试管。

汪太太检查报告:

2021年2月19日:经检查,汪先生精子活力不是很好,A+B加起来刚好只有20%,医生建议调理一下再促排,制定了调理方案后,汪先生开始锻炼身体,调理作息。

2021年4月复查精液活力达到活力60%,但因个人原因耽误,暂未进周。

2021年6月4日汪太太激素乳素6.79ng/ml,LH=1.95MIU/L,FSH=4.51MIU/L,E2=20.97pg/ml,AMH=1.58ng/ml。AMH相比于之前,下降了很多,基础卵泡未显示。

因此,医生给汪太太开了虾青素,辅酶Q10,鱼油和VE等等进行调理。汪先生精液活力A+B+C 36%,相对也下降不少。

2021年7月,汪太太开始进入促排周期,7月9日开始打促排针。

7月19日晚上20:00打夜针,20号00:00开始禁食禁水,21号早上07:00取卵。

7月21日: 取卵8个,受精8个

7月29日:筛查后3个过检

8月13日:免疫抗体检查,NK细胞5.5,偏低一点点,其余抗体检查正常

2022年,夫妻双方准备移植。医生开了准备移植用药方案,汪太太末次月经2022年2月18日开始用药

2022年3月8日移植了一个胚胎,继续用药

2022年3月16日开始验孕:HCG 24.29

2022年3月17日:HCG 70.83

2022年3月19日:HCG 301.61,汪太太成功怀孕

2022年6月份顺利在生殖科建档,2022年12月顺产下健康的宝宝。

生育一个健康的宝宝是每个父母的愿望,三代试管婴儿可以筛查数百种单基因遗传病和相互易位(包括罗氏易位和平衡易位)。但如果是基因(比如双方地贫)导致的,无法通过简单的筛查避免掉,需要针对夫妻双方及两方父母做基因点位检测,确定是哪条染色体上的哪对基因出了问题,再针对这条基因做筛查才能避免遗传。

目前地中海贫血尚无确切、普遍、有效的治疗方法,治疗费用昂贵,会给患者和家庭带来很大的经济压力和精神折磨,因此孕前检查和产前检查尤为重要。

我们再看看患者患地中海贫血或携带地中海贫血基因的的概率

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